Préparez-vous à un prélèvement NIPT précis grâce aux instructions ci-dessous.
Le test prénatal non invasif (NIPT) est un test sanguin simple et sûr réalisé chez la mère, qui aide les futurs parents à mieux comprendre la santé de leur bébé.
Le test permet de détecter de manière fiable certaines anomalies chromosomiques, sans risque pour la mère ni pour votre bébé.
Chaque cellule contient des chromosomes. Il s’agit de structures d’ADN contenant des informations génétiques qui déterminent votre apparence et votre identité. Lors de la fécondation, 23 chromosomes du père s’associent à 23 chromosomes de la mère, ce qui donne un total de 46 chromosomes.
Lors de la fécondation, de petites anomalies peuvent parfois survenir. Cela peut signifier qu’un chromosome est présent en trop (trisomie) ou qu’il en manque un (monosomie).
Pour ce test, une petite quantité de sang est prélevée chez la femme enceinte. Après quelques semaines de grossesse, on retrouve en effet de l’ADN du placenta dans le sang de la mère. Cet ADN est représentatif de celui du bébé.
Il n’est pas nécessaire d’être à jeun pour la prise de sang.
Si vous décidez de réaliser le NIPT, vous devez encore faire deux choix :
Comme le NIPT analyse du matériel génétique, il est également possible de déterminer le sexe de votre bébé. Gardez toutefois à l’esprit que le NIPT n’est pas fiable à 100 % à ce sujet. Une échographie chez votre gynécologue à partir de 16 semaines de grossesse peut confirmer le sexe.
Les anomalies des chromosomes sexuels recherchées sont XO (syndrome de Turner), XXY (syndrome de Klinefelter), XYY ou XXYY. Ces anomalies peuvent varier de peu ou pas perceptibles à des problèmes de santé et de développement plus importants.
Ces informations complémentaires ne sont communiquées qu’avec le consentement explicite de la mère. Vous indiquez vos deux choix au préalable, via votre médecin, sur le formulaire de demande avant le prélèvement NIPT.
Il est important de bien réfléchir à ce que vous souhaitez ou non savoir concernant votre enfant à naître. Le NIPT peut vous rassurer, vous aider à vous préparer à la naissance d’un enfant nécessitant des soins particuliers, à un décès inattendu ou à une décision difficile d’interruption de grossesse.
Chaque résultat a un impact sur la manière dont la grossesse est vécue. Les résultats dont l’impact sur la qualité de vie de l’enfant est incertain sont de loin les plus difficiles. De plus, des résultats anormaux erronés peuvent également entraîner une période de stress pendant la grossesse.
Le NIPT présente une fiabilité de plus de 99 % pour la détection des anomalies chromosomiques.
| Normal (négatif) | Anormal (positif) | Aucun résultat |
|---|---|---|
| Il n’y a pas de risque accru d’anomalies. | Il existe un risque accru d’anomalie. | Le test doit être répété sur un nouvel échantillon. |
Dans des cas exceptionnels, aucun résultat ne peut être obtenu. Cela peut être dû à une quantité insuffisante d’ADN fœtal mesurée dans le sang maternel (résultat non concluant) ou au fait que les paramètres de qualité mesurés ne répondent pas aux critères établis (résultat non interprétable).
Dans les deux cas, le test n’est pas facturé et peut être répété sur un nouvel échantillon sanguin. En cas de résultat non concluant, il est recommandé de planifier une nouvelle prise de sang 14 jours après le premier prélèvement.
Le test analyse l’ADN du placenta. C’est pourquoi un résultat NIPT anormal ne signifie pas avec certitude que votre bébé présente réellement l’anomalie.
Dans de très rares cas, il est possible que le résultat du NIPT soit un faux positif. Cela signifie que le test indique une anomalie chez le bébé alors que ce n’est pas le cas. Pour en avoir la certitude, les résultats NIPT anormaux (positifs) doivent être confirmés par un test invasif complémentaire, tel qu’une amniocentèse.
Le NIPT est remboursé à partir de la 12e semaine de grossesse (11 semaines et 1 jour) jusqu’à la fin de la grossesse. Le test est validé pour toutes les grossesses chez les femmes de plus de 18 ans avec un ou deux fœtus, y compris les grossesses issues de FIV et de don d’ovocytes. Le NIPT n’est pas adapté aux grossesses avec trois fœtus ou plus, ni aux grossesses gémellaires où l’un des bébés est décédé précocement (vanishing twin).
Il existe plusieurs facteurs qui influencent l’obtention ou non d’un résultat :
Le test en lui-même dure 3 jours. En général, vous recevez le résultat dans un délai de 4 à 8 jours ouvrables après la réception de l’échantillon au laboratoire. Dans des cas exceptionnels, une seconde analyse de l’échantillon peut être nécessaire avant qu’un résultat ne puisse être communiqué.
Le NIPT est presque entièrement remboursé par votre mutuelle à partir de la 12e semaine de grossesse (11 semaines et 1 jour). Vous ne payez qu’une participation personnelle de 8,68 €. Pour les personnes bénéficiant d’une intervention majorée, le test est entièrement gratuit.
Si aucun résultat pour les trisomies 21, 18 et 13 n’a pu être obtenu après une première prise de sang, vous pouvez effectuer gratuitement une seconde analyse.
